Otozomal resesif
Protein üretimi için valin amino asitini transfer RNA'sına bağlayan enzim olan VARS1'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Missense değişikliklerinin enzimin katalitik ve tRNA bağlanma bölgelerini bozduğu düşünülmektedir; bazı varyantlar ise işlev kaybına neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Tipik bulgular arasında ilerleyici mikrosefali, tedaviye dirençli olabilen nöbetler ile gelişimsel gecikme ya da zihinsel engellilik yer alır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bir nörolog koordinasyonunda yürütülen nöbet yönetimi, beslenme desteği ve gelişimsel terapiler uygulanır. Akrabaların taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmetleri mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NDMSCA
