Bryant-Li-Bhoj Nörogelişimsel Sendromu 1
Otozomal dominant
DNA'yı paketleyen ve gen aktivitesini kontrol eden bir protein olan histon H3.3'ü üreten H3-3A (eski adıyla H3F3A) geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler missense, sinonim ve stop-loss varyantlarını içerir ve genellikle de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle ağır düzeyde olmak üzere gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik, düşük kas tonusu ile gecikmiş veya hiç gelişmeyen konuşma görülür. Nöbetler, yüz-kafa farklılıkları (kafa kemiklerinin erken kaynaşması dahil), zayıf büyüme ve göz tutulumu ortaya çıkabilir. Daha seyrek olarak MRG'de beyin farklılıkları, kalp veya genital farklılıklar ya da beslenme güçlükleri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek; nörolojik, göz ve büyüme değerlendirmesiyle birlikte nöbetler standart ilaçlarla tedavi edilir. Değişiklik genellikle de novo olduğundan, diğer aile bireyleri için risk düşük kabul edilir; ancak genetik danışmanlık mevcuttur ve varyant ailede bilindikten sonra prenatal ve preimplantasyon testleri yapılabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BRYLIB1
