Otozomal dominant
Endozom taşınmasının kontrolüne yardımcı olan, lipid sinyal molekülü PI(4,5)P2'yi üreten bir enzim olan PIP5K1C'nin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler genellikle de novo olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Başlıca belirtiler gelişimsel gecikme ve zihinsel engelliliktir. Bazı kişilerde nöbetler, küçük baş boyutu veya göz sorunları görülür. Belirtiler değişkendir ve daha fazla kişi bildirildikçe hâlâ tanımlanmaya devam etmektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek; gerektiğinde nörolojik ve göz muayenesi. Çoğu vaka de novo olarak ortaya çıkar, ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
