Alexander hastalığı
Otozomal dominant
GFAP değişiklikleri astrositlerde anormal protein birikimlerine yol açar; bebeklerde büyümüş baş ve gelişimsel gerilemeye, daha geç başlayan formlarda ise yutma, konuşma, denge ve yürüme sorunlarına neden olur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, nedenin araştırılmasını sonlandırır, destekleyici bakıma yön verir ve yakınlar için riski açıklığa kavuşturur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
