UNC13A ile İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal dominant
Sinir bağlantılarında kimyasal haberci salınımı için gerekli olan UNC13A geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen varyantların çoğu de novo olarak ortaya çıkmıştır ve bazıları proteinin etkinliğini tamamen kapatmak yerine değiştirir.
Belirtiler ve semptomlar
Değişen şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik. Titreme, diskinezi veya dengesizlik gibi hareket sorunları yaygındır; nöbetler de sık görülür ve çoğu zaman kontrol altına alınması zordur. Daha az sıklıkta düşük kas tonusu görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitim desteğinin yanı sıra hareket ve nöbetler için nöroloji takibi. Genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
