İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Huntington Hastalığı

Tam genom dizileme yoluyla yapılan Huntington hastalığı testi, kesin CAG tekrar durumunu ortaya koyarak yaşam planlaması, aile testleri ve hastalığın seyrini değiştirmeyi hedefleyen yeni tedavilere erişim imkânı sağlar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

HTT geninde genişlemiş bir CAG tekrarının neden olduğu, kalıtsal ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Genellikle erişkinliğin orta yaşlarında başlayan; hareket (koreya), düşünme ve ruh hali alanlarında ilerleyici sorunlara yol açar.

Huntington hastalığı, huntingtin proteinini kodlayan HTT geninde CAG üçlü tekrar genişlemesinden kaynaklanan, ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Dünya genelinde yaklaşık 100.000 kişiden 2,7'si bu mutasyonu taşır; Avrupa kökenli popülasyonlarda görülme sıklığı daha yüksektir (100.000 kişide 10,6-13,7). Hastalık motor belirtiler (koreik hareketler, distoni, parkinsonizm), ilerleyici bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtiler (depresyon, sinirlilik, psikoz) ile karakterizedir. Kalıtım otozomal dominanttır ve 40 veya daha fazla CAG tekrarı içeren genişlemeler için penetrans esasen tamdır. Hastalık her zaman ilerleyicidir ve öldürücüdür; belirtilerin başlangıcından itibaren ortalama yaşam süresi 15-20 yıldır.

Normal HTT alelleri 10-26 CAG tekrarı içerir; 27-35 tekrar ara düzey (mayoz sırasında kararsız ancak hastalığa yol açmayan) olarak sınıflandırılır; 36-39 tekrar azalmış penetrans gösterir; ≥40 tekrar tam penetranslıdır ve hastalığa yol açar. Başlangıç yaşı ile tekrar uzunluğu arasında ters bir ilişki vardır: genel olarak ortalama başlangıç yaşı 35-44'tür, ancak daha uzun tekrarlar daha erken başlangıca neden olur. Juvenil Huntington hastalığı (20 yaşından önce başlayan, genellikle ≥60 tekrarlı) vakaların %5-10'unu oluşturur. Spermatogenez sırasında mayoz kararsızlığı nedeniyle babadan geçiş daha fazla tekrar genişlemesiyle ilişkilidir; bu da juvenil başlangıçlı hastalığın genellikle babadan kalıtılmasını açıklar.

Huntington hastalığı için öngörücü test, tıptaki en önemli genetik testlerden biridir: ≥40 tekrarda sonuç tam penetranslı ve kesindir. Pozitif bir test; mali ve yasal kararlar da dahil olmak üzere psikolojik hazırlığa ve yaşam planlamasına, hastalığı değiştirmeyi hedefleyen klinik araştırmalara katılıma (mutant HTT'yi hedefleyen antisens oligonükleotidler ileri aşamadadır), preimplantasyon genetik testi gibi seçeneklerle üreme danışmanlığına ve bilinçli karar almaya olanak tanır. Negatif sonuç kesin bir rahatlama sağlar ve izlem ihtiyacını ortadan kaldırır. Riskteki aile bireyleri, uygun genetik danışmanlık desteğiyle artık test edilebilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

HTT CAG tekrar genişlemesinin neden olduğu, koreya, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle seyreden ilerleyici bir nörodejeneratif hastalık.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genetik danışmanlık ve semptom öncesi test, antisens oligonükleotid tedavileri, dopaminerjik ve psikiyatrik ilaçlar, nöroprotektif çalışmalar, üreme danışmanlığı

Analiz edilen genler

Diğer adları

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

Neden tüm genom dizilemesi

Standart CAG tekrar analizleri doğrudur; ancak özelleşmiş tekrar analizli tam genom dizileme, kesin boyutlandırma sağlar ve somatik değişkenliği saptar.

Doğru tekrar sayımı, özellikle kritik aralıklarda önemlidir

Huntington testi adı altında basittir: CAG tekrar analizi iyi yerleşmiştir. Ancak standart kısa okumalı dizileme panelleri ve bazı tüm genom dizileme süreçleri, özellikle kesin sayımların büyük klinik etkiler taşıdığı ara düzey ve azalmış penetranslı aralıklarda CAG tekrarlarını doğru boyutlandıramayabilir. 35 tekrar (hastalık yok) ile 40 tekrar (kesin hastalık) arasındaki fark belirleyicidir. Dokular arasında tekrar uzunluğundaki somatik mozaiklik artık klinik açıdan önemli kabul edilmektedir, ancak yalnızca kan bazlı testlerle yakalanamaz. Uzun okumalı tüm genom dizilemesi veya özel tekrar analizi, kesin tekrar boyutlandırması sağlayabilir, somatik kararsızlığı saptayabilir ve başlangıç yaşını etkileyen diğer genlerdeki (DNA onarım genleri) modifiye edici varyantları belirleyebilir.

Durumunuzu bilmek, önleyici klinik çalışmalara ve yaşam planlamasına olanak tanır

Pozitif bir Huntington testi kesindir: ≥40 tekrarda hastalık esasen kesindir. Bu kesinlik, daha önce ulaşılamayan seçeneklere erişimi sağlar: hastalığı değiştirmeyi hedefleyen klinik araştırmalara katılım (tominersen gibi antisens oligonükleotidler ileri geliştirme aşamasındadır), aktarımı önlemek için preimplantasyon genetik testi (PGT-M) ile üreme danışmanlığı, bilişsel işlevler yerindeyken mali ve yasal planlama ve uygun destekle psikolojik hazırlık. Negatif bir sonuç kesin bir güvence sağlar. Aile bireyleri, sonuca güvenle test edilebilir.

Sınırlamalar

  • Huntington Hastalığı, standart tam genom dizileme hizmetimiz olan kısa okuma dizilemesiyle belirlenemez. Bu rapor, olası klinik ilişkiler için sunulmuştur. Daha fazla bilgi

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al