Otozomal dominant
CTNNB1 geninin (beta-katenin) bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; beta-katenin beyin ve retina kan damarlarının gelişiminde temel rol oynar. Değişiklikler tipik olarak de novo ortaya çıkar, ebeveynden kalıtılması ise nadirdir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik tipiktir; gövdede düşük kas tonusu ile bacaklarda sertlik görülür. Küçük baş çevresi ve davranışsal farklılıklar yaygındır. Kişilerin en fazla %39'unda anormal retina kan damarları (eksüdatif vitreoretinopati) bulunur ve şaşılık sık görülür. Daha seyrek olarak retina dekolmanı veya görme kaybı gelişebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bir göz uzmanı tarafından düzenli retina muayenesi önemlidir. Fizyoterapi, ortez, konuşma ve eğitim desteği temel yaklaşımlardır. Vakalar tipik olarak de novo ortaya çıkar; ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
