Otozomal dominant
PRR12 geninin bir kopyasındaki işlev kaybı yaratan değişikliklerden kaynaklanır; bu genin beyin ve göz gelişimi sırasında gen aktivitesini düzenlediği düşünülmektedir. Birçok vaka de novo olarak ortaya çıkar, bazıları ise bir ebeveynden miras alınır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ya da zihinsel engellilik, çoğu zaman davranışsal veya nöropsikiyatrik farklılıklarla birlikte yaygındır. Birçok kişide küçük gözler (mikroftalmi), koloboma ya da diğer yapısal göz farklılıkları gibi göz anomalileri görülür. Kalp defektleri ve büyüme sorunlarının her biri kişilerin yaklaşık yarısında, böbrek anomalilerinin ise yaklaşık üçte birinde bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Göz ve görme bakımı, gelişimsel ve eğitimsel destek ile kalp ve böbrek anomalileri taraması. Birçok vaka de novo olarak ortaya çıkar, ancak bazıları bir ebeveynden miras alınır; bu nedenle tekrarlama riskinin değerlendirilmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
