İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Özet

Sitogenetik konum
11q13.2
Koordinatlar
Kromozom 11: 66.291.894–66.296.664 (GRCh38)
Eksonlar
4,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
468 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MGC33486
Önceki semboller
TMEM151
MANE Select transkripti
ENST00000327259.5NM_153266.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Paroksismal DiskineziOtozomal dominant

      Paroksismal diskinezi (PD), tekrarlayan ve yalnızca kısa süren, nöbetler halinde ortaya çıkan anormal istem dışı hareketler şeklinde görülen, nadir ve heterojen bir hareket bozuklukları grubudur. PD; paroksismal kinezigenik diskinezi (PKD), paroksismal kinezigenik olmayan diskinezi (PNKD), paroksismal egzersiz kaynaklı diskinezi (PED) ve PKD'nin varyant formu olan infantil konvülsiyon ve koreoatetoz sendromunu (ICCA sendromu) kapsar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TMEM151A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, TMEM151A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM151A ve yakınındaki 46 gen, kromozom 11 üzerinde, 65.794.279 ile 66.794.278 arasında.Kromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65.786.714–65.797.219, ileri iplikOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, geri iplikSNX32: 65.833.664–65.856.896, ileri iplikSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, ileri iplikEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, geri iplikCTSW: 65.879.809–65.883.741, ileri iplikFIBP: 65.883.740–65.888.532, geri iplikCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, ileri iplikCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, geri iplikFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, geri iplikC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, ileri iplikDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, ileri iplikSART1: 65.961.681–65.980.137, ileri iplikEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, geri iplikBANF1: 66.001.832–66.004.170, ileri iplikBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, ileri iplikCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, geri iplikCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, geri iplikGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, ileri iplikSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, ileri iplikPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, ileri iplikRAB1B: 66.268.586–66.277.492, ileri iplikRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, ileri iplikCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, geri iplikYIF1ATMEM151A: 66.291.894–66.296.664, ileri iplikTMEM151ACD248: 66.314.494–66.317.044, geri iplikRIN1: 66.330.241–66.336.840, geri iplikRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, geri iplikBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, geri iplikSLC29A2: 66.360.101–66.372.476, geri iplikSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, ileri iplikNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, geri iplikMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, ileri iplikPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, ileri iplikDPP3: 66.509.079–66.533.613, ileri iplikBBS1: 66.510.606–66.534.660, ileri iplikBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, geri iplikZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, ileri iplikACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, geri iplikCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, geri iplikCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, ileri iplikCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, ileri iplikRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, ileri iplikRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, ileri iplikRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, geri iplikRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, geri iplikSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, ileri iplikTOP6BLTMEM151A şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 66.291.894–66.292.088, 195 bazEkson 2: 66.294.322–66.296.664, 2.343 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,8 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.407 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM151A genini nasıl okur

1

TMEM151A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM151A genindeki 4,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM151A geni: transmembrane protein 151A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. TMEM151A geni: transmembrane protein 151A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem151a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al