AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
High-arched foot
Denumire clinică: Pes cavus
An increase in height of the medial longitudinal arch of the foot that does not flatten on weight bearing (i.e., a distinctly hollow form of the sole of the foot when it is bearing weight).
Rezumat
- Denumit și
- Cavus foot
- Sistem corporal
- Abnormality of limbs
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pes-cavus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh-arched footHP:0001761
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de High-arched foot și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu315 de gene asociate cu High-arched foot
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High-arched foot. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PDXKpyridoxal kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 275 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ANO10anoctamin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APTXaprataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAPN1calpain 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV3caveolin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CBScystathionine beta-synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GANgigaxonin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF5Akinesin family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO38F-box protein 38 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3BH3.3 histone B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPASTspastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INF2inverted formin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFHneurofilament heavy chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLIN4perilipin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni