Genă
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106211(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3315(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 7: 76.302.673–76.304.292 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 1,6 kb
- Proteină
- 205 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HSPB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Structura genei HSPB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 1,6 kb ai genei; 618 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HSPB1
32
poziții în HSPB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
11 dintre ele (34 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (11 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,6 kb ai genei HSPB1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HSPB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HSPB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hspb1
Dante Labs. Gena HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hspb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni