Genă

FBXO38

F-box protein 38

Localizare citogenetică: 5q32
Coordonate: Cromozomul 5: 148.383.958–148.442.836 (GRCh38)
Exoni: 22 de exoni pe 58,9 kb
Proteină: 1.188 de aminoacizi
Denumiri alternative: MOKA, SP329, FLJ13962, Fbx38
Transcriptul MANE Select: ENST00000340253.10NM_205836.3
Tip de locus: Protein-coding

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/fbxo38.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți FBXO38 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
  Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
  - ClinGen evaluează legătura ca moderată
  - 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Atrofia musculară spinală
- Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
  - 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
  Acționabilitate
  Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei FBXO38

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 58,9 kb ai genei; 3.567 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea FBXO38

poziții în FBXO38 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 58,9 kb din FBXO38, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu FBXO38

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FBXO38. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FBXO38: F-box protein 38. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo38

Vancouver

Dante Labs. Gena FBXO38: F-box protein 38 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fbxo38

Un test. Răspunsuri pentru o viață.