Trăsătură
Abnormal feet structure
Denumire clinică: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- Sistem corporal
- Abnormality of limbs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal feet structure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu102 de gene asociate cu Abnormal feet structure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal feet structure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MFN2mitofusin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 62 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Dropped arches397 de gene
- High-arched foot315 de gene
- Broad foot40 de gene
- Long foot27 de gene
- Contractures of the foot joints18 de gene
- Split foot14 de gene
- Abnormalities of the toes11 de gene
- Abnormality of the Achilles tendon9 de gene
- Abnormality of the long bone of foot9 de gene
- Positional foot deformity7 de gene
- Narrow foot6 de gene
- Structural foot deformity4 de gene
- Abnormal ankle bones3 de gene
- Foot bone infection3 de gene
- Abnormal foot bone ossification2 de gene
- Abnormality of the plantar skin of foot2 de gene
- Autoamputation of foot2 de gene
- Ankylosis of feet small joints1 genă
- Medial deviation of the foot1 genă
- Medial rotation of the medial malleolus1 genă
- Osteolysis involving bones of the feet1 genă
- Podagra1 genă
- Prominent subcalcaneal fat pad1 genă
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni