Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CAV3

caveolin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
3p25.3
Coordonate
Cromozomul 3: 8.733.802–8.746.758 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 13 kb
Proteină
151 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transcriptul MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Caveolinopatie

      Afecțiuni musculare cauzate de variante ale genei CAV3, inclusiv fosta distrofie musculară de centură tip 1C, boala mușchilor ondulatori și nivelurile crescute ale creatin kinazei.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boala mușchilor ondulatori 2Autozomal dominantă

      O afecțiune musculară în care întinderea sau lovirea mușchiului declanșează mișcări ondulatorii vizibile și formarea de umflături musculare, adesea însoțite de rigiditate și crampe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CAV3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CAV3. CAV3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 8.240.280 și 9.240.279.Cromozomul 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8.501.587–8.574.668, catena directăLMCD1SSUH2: 8.619.386–8.745.040, catena inversăSSUH2CAV3: 8.733.802–8.746.758, catena directăCAV3OXTR: 8.750.381–8.769.628, catena inversăOXTRRAD18: 8.775.402–8.963.773, catena inversăRAD18SRGAP3: 8.980.591–9.363.053, catena inversăSRGAP3Diagrama genei CAV3: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 8.733.802–8.733.990, 189 de bazeExon 2: 8.745.526–8.746.758, 1.233 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 13 kb ai genei; 456 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CAV3

19

poziții în CAV3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13 kb ai genei CAV3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CAV3: caveolin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gena CAV3: caveolin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cav3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu