AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικό
High-arched foot
Κλινική ονομασία: Pes cavus
An increase in height of the medial longitudinal arch of the foot that does not flatten on weight bearing (i.e., a distinctly hollow form of the sole of the foot when it is bearing weight).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Cavus foot
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbs
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pes-cavus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh-arched footHP:0001761
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την High-arched foot, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας315 γονίδια που συνδέονται με το High-arched foot
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High-arched foot. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| PDXKpyridoxal kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 275 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APTXaprataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN1calpain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAV3caveolin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBScystathionine beta-synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GANgigaxonin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLB1galactosidase beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLC2kinesin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 8 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PODXLpodocalyxin like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO38F-box protein 38 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED25mediator complex subunit 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPASTspastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INF2inverted formin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLIN4perilipin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| RETret proto-oncogene | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες