Característica
Inability to speak
Nome clínico: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Resumo
- Também conhecida como
- Muteness
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test52 genes associados a Inability to speak
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inability to speak. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PSEN1presenilin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 12 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 2 doenças |
| FTLferritin light chain | Não registado | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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