Característica
Difficulty finding words
Nome clínico: Aphasia
An acquired language impairment of some or all of the abilities to produce or comprehend speech and to read or write.
Resumo
- Também conhecida como
- Losing words, Loss of words
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test95 genes associados a Difficulty finding words
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Difficulty finding words. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADA2adenosine deaminase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Sempre | Em 4 doenças |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | Em 4 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 55 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPPAnatriuretic peptide A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSEN2presenilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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