Característica
Explosive speech
Nome clínico: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Explosive speech, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test16 genes associados a Explosive speech
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Explosive speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | Em 2 doenças |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CPceruloplasmin | Não registado | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas