Özellik
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal speech pattern, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal speech pattern ile ilişkili 251 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal speech pattern özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Her zaman | 1 durumda |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GATA2GATA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
211 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF216ring finger protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPC4glypican 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP54nucleoporin 54 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP62nucleoporin 62 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPHN1oligophrenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PAX6paired box 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TLR3toll like receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP19centrosomal protein 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLGfilaggrin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXI1forkhead box I1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Binterleukin 12B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LPIN1lipin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLH1mutL homolog 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH2mutS homolog 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MSH6mutS homolog 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPS20ribosomal protein S20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STSsteroid sulfatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TATtyrosine aminotransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HALhistidine ammonia-lyase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FHfumarate hydratase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MANBAmannosidase beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
- Delayed speech and language development983 gen
- Difficulty articulating speech601 gen
- Poor speech198 gen
- Difficulty finding words95 gen
- Dysgraphia54 gen
- Inability to speak52 gen
- Loss of speech46 gen
- Loss of articulate speech26 gen
- Stuttering25 gen
- Explosive speech16 gen
- Abnormal prosody15 gen
- Incomprehensible speech8 gen
- Text blindness7 gen
- Abnormal speech rate
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde