Tratto
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test251 geni collegati a Abnormal speech pattern
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal speech pattern. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | In 1 condizione |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARG1arginase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CBLCbl proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXP2forkhead box P2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA2GATA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 211 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRASRAS related | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PSEN1presenilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP19centrosomal protein 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLGfilaggrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXI1forkhead box I1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STSsteroid sulfatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TATtyrosine aminotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HALhistidine ammonia-lyase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MANBAmannosidase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Delayed speech and language development983 geni
- Difficulty articulating speech601 geni
- Poor speech198 geni
- Difficulty finding words95 geni
- Dysgraphia54 geni
- Inability to speak52 geni
- Loss of speech46 geni
- Loss of articulate speech26 geni
- Stuttering25 geni
- Explosive speech16 geni
- Abnormal prosody15 geni
- Incomprehensible speech8 geni
- Text blindness7 geni
- Abnormal speech rate
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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