Trait
Abnormal speech pattern
An abnormality in the sound (volume) or cadence (rate) of speech.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal speech, Abnormal vocalisation, Abnormal vocalization, Abnormality of speech or vocalization
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test251 gènes associés à Abnormal speech pattern
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal speech pattern est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AGAaspartylglucosaminidase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARG1arginase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CUL4Bcullin 4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELNelastin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKRPfukutin related protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FKTNfukutin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FOXP2forkhead box P2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA2GATA binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
Afficher 211 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 4 affections |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MED12mediator complex subunit 12 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| METTL27methyltransferase like 27 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NEU1neuraminidase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PDPNpodoplanin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RNF216ring finger protein 216 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SKISKI proto-oncogene | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPENspen family transcriptional repressor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| STX1Asyntaxin 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBL2transducin beta like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BRD4bromodomain containing 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC3glypican 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPC4glypican 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRNgranulin precursor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP54nucleoporin 54 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUP62nucleoporin 62 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OPHN1oligophrenin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PAX6paired box 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PSEN1presenilin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TLR3toll like receptor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP19centrosomal protein 19 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CEP290centrosomal protein 290 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FLGfilaggrin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FOXI1forkhead box I1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IL12Binterleukin 12B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LPIN1lipin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLH1mutL homolog 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH2mutS homolog 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MSH6mutS homolog 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPHP1nephrocystin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS20ribosomal protein S20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SEPTIN9septin 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STSsteroid sulfatase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TATtyrosine aminotransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| HALhistidine ammonia-lyase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Non signalé | Dans 1 affection |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| FHfumarate hydratase | Non signalé | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MANBAmannosidase beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Delayed speech and language development983 gènes
- Difficulty articulating speech601 gènes
- Poor speech198 gènes
- Difficulty finding words95 gènes
- Dysgraphia54 gènes
- Inability to speak52 gènes
- Loss of speech46 gènes
- Loss of articulate speech26 gènes
- Stuttering25 gènes
- Explosive speech16 gènes
- Abnormal prosody15 gènes
- Incomprehensible speech8 gènes
- Text blindness7 gènes
- Abnormal speech rate
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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