AtlasCaracterística
Loss of articulate speech
Nome clínico: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
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url <- "https://dantelabs.com/traits/anarthria.json"
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Loss of articulate speech, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 8 of these genesALS2FUSSIGMAR1SPG11SPTLC1SPTLC2About this report →
- Parkinson DiseaseReads 3 of these genesATP13A2DNAJC6SYNJ1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 3 of these genesDSTSPTLC1SPTLC2About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesATP13A2FTLAbout this report →
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- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 5 of these genesATP13A2FA2HALDH18A1ERLIN1SPG11About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesUBA1SIGMAR1About this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesNAA60About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesSIGMAR1SORDSPG11About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesATP13A2About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesFTLAbout this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesPODXLAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesKMT2BAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesSYNE1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSYNJ1About this report →
Leia os genes ligados a Loss of articulate speech, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test26 genes associados a Loss of articulate speech
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Loss of articulate speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | Em 4 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FTLferritin light chain | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
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