Característica

Stuttering

Disruptions in the production of speech sounds, with involuntary repetitions of words or parts of words, prolongations of speech sounds, or complete blockage of speech production for several seconds.

HPO HP:0025268

Também conhecida como: Stammering
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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25 genes associados a Stuttering

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Stuttering. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1	Sempre	Em 1 doença
RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog	Sempre	Em 1 doença
SCYL1SCY1 like pseudokinase 1	Sempre	Em 2 doenças
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like	Sempre	Em 1 doença
MAPTmicrotubule associated protein tau	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HEXBhexosaminidase subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEXMIFneurite extension and migration factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1	Não registado	Em 1 doença
TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal speech pattern

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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