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Gene

HAL

histidine ammonia-lyase

Resumo

Localização citogenética
12q23.1
Coordenadas
Cromossoma 12: 95 972 662–95 996 344 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 23,7 kb
Proteína
657 aminoácidos
Símbolos anteriores
HIS
Transcrito MANE Select
ENST00000261208.8NM_002108.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa HAL ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como HAL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa HAL. HAL e 9 genes próximos no cromossoma 12, de 95 484 503 a 96 484 502.Cromossoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3395,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 MbMETAP2: 95 473 520–95 515 935, fita diretaMETAP2USP44: 95 515 926–95 553 341, fita inversaUSP44NTN4: 95 657 529–95 791 373, fita inversaNTN4SNRPF: 95 858 762–95 903 828, fita diretaSNRPFCCDC38: 95 867 048–95 942 680, fita inversaCCDC38AMDHD1: 95 943 046–95 968 830, fita diretaAMDHD1HAL: 95 972 662–95 996 344, fita inversaHALLTA4H: 96 000 298–96 043 523, fita inversaLTA4HELK3: 96 193 978–96 269 835, fita diretaELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, fita inversaCDK17Diagrama de HAL: 21 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 95 972 662–95 974 372, 1711 basesExão 20: 95 976 429–95 976 498, 70 basesExão 19: 95 976 598–95 976 706, 109 basesExão 18: 95 977 944–95 978 078, 135 basesExão 17: 95 980 556–95 980 721, 166 basesExão 16: 95 980 798–95 980 863, 66 basesExão 15: 95 983 911–95 983 991, 81 basesExão 14: 95 985 908–95 985 966, 59 basesExão 13: 95 986 065–95 986 160, 96 basesExão 12: 95 987 067–95 987 214, 148 basesExão 11: 95 988 193–95 988 240, 48 basesExão 10: 95 990 393–95 990 532, 140 basesExão 9: 95 992 680–95 992 805, 126 basesExão 8: 95 993 451–95 993 488, 38 basesExão 7: 95 993 772–95 993 838, 67 basesExão 6: 95 993 926–95 993 998, 73 basesExão 5: 95 994 090–95 994 164, 75 basesExão 4: 95 994 798–95 994 825, 28 basesExão 3: 95 994 933–95 994 993, 61 basesExão 2: 95 995 664–95 995 991, 328 basesExão 1: 95 996 078–95 996 344, 267 bases21201816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 23,7 kb do gene; 1974 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HAL

1

posição em HAL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 23,7 kb de HAL, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HAL: histidine ammonia-lyase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hal

Vancouver

Dante Labs. Gene HAL: histidine ammonia-lyase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hal

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