Característica
Poor speech
Resumo
- Também conhecida como
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test198 genes associados a Poor speech
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Poor speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 1 doença |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sempre | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMN2formin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRNgranulin precursor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PSEN1presenilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 158 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXH1forkhead box H1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| FOXP2forkhead box P2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MID2midline 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR45WD repeat domain 45 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIC2CLIC family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYMdymeclin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SYT1synaptotagmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Não registado | Em 1 doença |
| CHKBcholine kinase beta | Não registado | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Não registado | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Não registado | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Não registado | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Não registado | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Não registado | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Não registado | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Não registado | Em 1 doença |
| RNASET2ribonuclease T2 | Não registado | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Não registado | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Não registado | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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