Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MED23

mediator complex subunit 23

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q23.2
Współrzędne
Chromosom 6: 131 586 732–131 628 242 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 41,5 kb
Białko
1368 aminokwasów
Znany również jako
CRSP130, DRIP130, Sur2
Poprzednie symbole
CRSP3, MRT18
Transkrypt MANE Select
ENST00000368068.8NM_004830.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu MED23

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MED23. MED23 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 131 107 487 do 132 107 486.Chromosom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, nić dodatniejAKAP7ARG1: 131 470 832–131 584 332, nić dodatniejARG1MED23: 131 586 732–131 628 242, nić ujemnejMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, nić dodatniejENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, nić ujemnejOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, nić ujemnejCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, nić dodatniejENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, nić ujemnejCCN2Schemat MED23: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 29: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 131 586 732–131 587 846, 1115 zasadEkson 28: 131 589 465–131 589 596, 132 zasadEkson 27: 131 590 322–131 590 442, 121 zasadEkson 26: 131 591 313–131 591 527, 215 zasadEkson 25: 131 592 388–131 592 460, 73 zasadEkson 24: 131 593 006–131 593 171, 166 zasadEkson 23: 131 594 099–131 594 335, 237 zasadEkson 22: 131 595 947–131 596 163, 217 zasadEkson 21: 131 596 518–131 596 688, 171 zasadEkson 20: 131 598 287–131 598 467, 181 zasadEkson 19: 131 598 556–131 598 761, 206 zasadEkson 18: 131 600 038–131 600 162, 125 zasadEkson 17: 131 602 218–131 602 381, 164 zasadEkson 16: 131 603 030–131 603 204, 175 zasadEkson 15: 131 604 178–131 604 320, 143 zasadEkson 14: 131 605 240–131 605 485, 246 zasadEkson 13: 131 606 479–131 606 624, 146 zasadEkson 12: 131 607 928–131 608 071, 144 zasadEkson 11: 131 610 046–131 610 246, 201 zasadEkson 10: 131 615 907–131 616 002, 96 zasadEkson 9: 131 618 407–131 618 519, 113 zasadEkson 8: 131 619 827–131 619 896, 70 zasadEkson 7: 131 620 628–131 620 729, 102 zasadEkson 6: 131 621 881–131 621 979, 99 zasadEkson 5: 131 623 351–131 623 462, 112 zasadEkson 4: 131 624 865–131 624 989, 125 zasadEkson 3: 131 627 396–131 627 483, 88 zasadEkson 2: 131 627 641–131 627 672, 32 zasadEkson 1: 131 628 011–131 628 242, 232 zasad2925201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,2 kb z 41,5 kb genu; 4107 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MED23

    12

    pozycje w MED23, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,5 kb genu MED23, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MED23: mediator complex subunit 23. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED23: mediator complex subunit 23 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/med23

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test