Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp21.3
Współrzędne
Chromosom X: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 12,3 kb
Białko
562 aminokwasów
Znany również jako
ISSX, CT121, EIEE1
Poprzednie symbole
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transkrypt MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ARX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ARX. ARX i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 24 509 830 do 25 509 829.Chromosom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, nić dodatniejPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, nić ujemnejPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, nić dodatniejPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, nić ujemnejARXSchemat ARX: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 25 003 694–25 004 910, 1217 zasadEkson 4: 25 007 111–25 007 439, 329 zasadEkson 3: 25 010 260–25 010 305, 46 zasadEkson 2: 25 012 922–25 013 798, 877 zasadEkson 1: 25 015 542–25 015 965, 424 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 12,3 kb genu; 1689 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ARX

94

pozycje w ARX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,3 kb genu ARX, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARX: aristaless related homeobox. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gen ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/arx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test