Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ALDH5A1

aldehyde dehydrogenase 5 family member A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p22.3
Współrzędne
Chromosom 6: 24 494 969–24 537 207 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 42,2 kb
Białko
535 aminokwasów
Znany również jako
SSADH, SSDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000357578.8NM_001080.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ALDH5A1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ALDH5A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ALDH5A1. ALDH5A1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 24 016 088 do 25 016 087.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, nić dodatniejNRSN1DCDC2: 24 171 747–24 383 300, nić ujemnejDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, nić dodatniejMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, nić ujemnejGPLD1ALDH5A1: 24 494 969–24 537 207, nić dodatniejALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, nić ujemnejKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, nić ujemnejTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, nić dodatniejACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, nić ujemnejC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, nić dodatniejGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, nić ujemnejARMH2: 24 797 373–24 809 798, nić ujemnejRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, nić ujemnejRIPOR2Schemat ALDH5A1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 24 494 969–24 495 350, 382 zasadEkson 2: 24 502 523–24 502 606, 84 zasadEkson 3: 24 503 263–24 503 433, 171 zasadEkson 4: 24 504 869–24 504 985, 117 zasadEkson 5: 24 515 167–24 515 310, 144 zasadEkson 6: 24 520 401–24 520 544, 144 zasadEkson 7: 24 522 767–24 522 925, 159 zasadEkson 8: 24 527 997–24 528 166, 170 zasadEkson 9: 24 532 119–24 532 177, 59 zasadEkson 10: 24 533 507–24 537 207, 3701 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 42,2 kb genu; 1608 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ALDH5A1

130

pozycje w ALDH5A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,2 kb genu ALDH5A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem ALDH5A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALDH5A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aldh5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH5A1: aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aldh5a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test