Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 40 072 712–40 097 252 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 24,5 kb
Białko
306 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CLN1, INCL
Poprzednie symbole
PPT
Transkrypt MANE Select
ENST00000642050.2NM_000310.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neuronowa ceroidowa lipofuscynoza

    • Autosomalne recesywne

      Grupa dziedzicznych, postępujących chorób zwyrodnieniowych mózgu, których objawy kliniczne obejmują pogorszenie funkcji poznawczych i innych zdolności, padaczkę oraz utratę wzroku wskutek zwyrodnienia siatkówki, a w obrazie histopatologicznym – wewnątrzkomórkowe gromadzenie się samoistnie fluoryzującej substancji, ceroidowej lipofuscyny, w komórkach nerwowych mózgu i siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PPT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PPT1. PPT1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 39 584 982 do 40 584 981.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39 608 861–39 639 686, nić ujemnejHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, nić ujemnejNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, nić ujemnejHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, nić dodatniejPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, nić ujemnejBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, nić ujemnejOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, nić ujemnejTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, nić ujemnejMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, nić dodatniejMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, nić dodatniejCAP1PPT1: 40 072 712–40 097 252, nić ujemnejPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, nić dodatniejRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, nić dodatniejTMCO2ZMPSTE24: 40 258 041–40 294 199, nić dodatniejZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, nić ujemnejCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, nić dodatniejSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, nić dodatniejZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, nić dodatniejZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, nić dodatniejEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, nić dodatniejZNF684Schemat PPT1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 40 072 712–40 074 183, 1472 zasadEkson 8: 40 076 842–40 076 913, 72 zasadEkson 7: 40 078 560–40 078 658, 99 zasadEkson 6: 40 080 397–40 080 487, 91 zasadEkson 5: 40 089 410–40 089 512, 103 zasadEkson 4: 40 091 329–40 091 399, 71 zasadEkson 3: 40 092 045–40 092 172, 128 zasadEkson 2: 40 092 398–40 092 507, 110 zasadEkson 1: 40 097 115–40 097 252, 138 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 24,5 kb genu; 921 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPT1

117

pozycje w PPT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,5 kb genu PPT1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test