ATP1A2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Rodzinna migrena hemiplegiczna

  • Spektrum hemiplegicznej migreny – rozwojowej i padaczkowej encefalopatii

    Spektrum, w którym u osób mogą występować fenotypy od hemiplegicznej migreny bez padaczki po rozwojową i padaczkową encefalopatię, z lub bez epizodycznego porażenia połowiczego albo innych postaci niedowładu. Objawy i ich nasilenie mogą się różnić w obrębie tej samej rodziny.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Migrena rodzinna hemiplegiczna, 2Autosomalne dominujące

    Każda rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegiczna, której przyczyną jest mutacja w genie ATP1A2.

    • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Autosomalne dominujące

    Zaburzenie migrenowe charakteryzujące się indywidualnym i rodzinnym wywiadem aury obejmującej osłabienie motoryczne.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  • Rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegicznaAutosomalne dominujące

    Migrena hemiplegiczna (HM) to rzadka odmiana migreny z aurą, charakteryzująca się występowaniem osłabienia motorycznego podczas aury. Migrena hemiplegiczna występuje w dwóch głównych postaciach, zależnie od historii rodzinnej: u pacjentów, u których co najmniej jeden krewny pierwszego lub drugiego stopnia ma aurę obejmującą osłabienie motoryczne, rozpoznaje się rodzinną migrenę hemiplegiczną (FHM); u pacjentów bez takiego obciążenia rodzinnego rozpoznaje się sporadyczną migrenę hemiplegiczną (SHM).

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

• Płodowa akinezja, polimikrogyria związana z ATP1A2

  • Płodowa akinezja, niewydolność oddechowa, mikrocefalia, polimikrogyria i dysmorficzne rysy twarzyAutosomalne recesywne

    FARIMPD jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ATP1A2, który koduje część pompy sodowo-potasowej w komórkach mózgu i mięśni; opisywane zmiany znoszą funkcję tego genu. Zmiana w jednej kopii genu ATP1A2 powoduje inną chorobę, rodzinną hemiplegiczną migrenę.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    ▶Możliwość podjęcia działania

    Leczenie ma charakter wspomagający i koncentruje się na komforcie oraz wsparciu oddechowym; decyzje podejmuje się wspólnie z rodziną. Poradnictwo genetyczne jest ważne: rodzice są zazwyczaj nosicielami, a każda kolejna ciąża wiąże się z ryzykiem wystąpienia choroby; można omówić badanie prenatalne lub preimplantacyjne.

Szersze grupy

• Padaczka (pełny panel)

  • Padaczka

    Jeden z 171 powiązanych z nim genów

    Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

    • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
    • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu ATP1A2

Eksony stanowią 5,4 kb z 27,8 kb genu; 3063 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ATP1A2

ClinVar pathogenic variants (125)

The ATP1A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenny 72
• Prawdopodobnie patogenny 53

See all 125 with every other ATP1A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AWspólnych schorzeń: 3
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Wspólnych schorzeń: 3
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseWspólne schorzenie: 1
• ACTL6Bactin like 6BWspólne schorzenie: 1
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Wspólne schorzenie: 1
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Wspólne schorzenie: 1
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Wspólne schorzenie: 1
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorWspólne schorzenie: 1
• ARXaristaless related homeoboxWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ATP1A2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ATP1A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

• HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę