Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC32A1

solute carrier family 32 member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.23
Współrzędne
Chromosom 20: 38 724 486–38 729 372 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,9 kb
Białko
525 aminokwasów
Znany również jako
VGAT, bA122O1.1
Poprzednie symbole
VIAAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000217420.2NM_080552.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SLC32A1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie SLC32A1. SLC32A1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 38 226 929 do 39 226 928.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbKIAA1755: 38 210 503–38 261 039, nić ujemnejKIAA1755BPI: 38 260 141–38 337 505, nić dodatniejBPILBP: 38 346 076–38 378 131, nić dodatniejLBPRALGAPB: 38 472 813–38 579 009, nić dodatniejRALGAPBADIG: 38 581 180–38 588 463, nić dodatniejADIGARHGAP40: 38 601 775–38 651 035, nić dodatniejARHGAP40SLC32A1: 38 724 486–38 729 372, nić dodatniejSLC32A1ACTR5: 38 748 196–38 774 861, nić dodatniejACTR5PPP1R16B: 38 804 915–38 923 025, nić dodatniejPPP1R16BSACK1D: 38 926 312–38 953 106, nić dodatniejSACK1DDHX35: 38 962 272–39 039 723, nić dodatniejDHX35Schemat SLC32A1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 1: 38 724 486–38 725 114, 629 zasadEkson 2: 38 727 452–38 729 372, 1921 zasad125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,6 kb z 4,9 kb genu; 1578 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc32a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC32A1: solute carrier family 32 member 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc32a1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test