Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GALC

galactosylceramidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q31.3
Współrzędne
Chromosom 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 60,2 kb
Białko
685 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000261304.7NM_000153.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Krabbego

    • Choroba Krabbego (globoidalna leukodystrofia komórkowa)Autosomalne recesywne

      Niedobór enzymu galaktocerebrozydazy prowadzi do utraty mieliny w mózgu i nerwach obwodowych; w postaci niemowlęcej występują drażliwość, sztywność i regresja rozwojowa, a w postaciach o późniejszym początku przebieg jest wolniejszy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Choroba Krabbego jest uwzględniana w niektórych programach badań przesiewowych noworodków; przeszczepienie komórek macierzystych może zmienić przebieg choroby, jeśli zostanie wykonane przed pojawieniem się objawów.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GALC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie GALC. GALC i 3 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 87 463 098 do 88 463 097.Chromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, nić ujemnejGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, nić dodatniejGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, nić ujemnejKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, nić dodatniejSPATA7Schemat GALC: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 17: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 87 933 014–87 934 878, 1865 zasadEkson 16: 87 939 905–87 939 981, 77 zasadEkson 15: 87 941 395–87 941 558, 164 zasadEkson 14: 87 945 553–87 945 733, 181 zasadEkson 13: 87 947 728–87 947 878, 151 zasadEkson 12: 87 949 845–87 949 931, 87 zasadEkson 11: 87 950 659–87 950 748, 90 zasadEkson 10: 87 963 384–87 963 511, 128 zasadEkson 9: 87 965 505–87 965 629, 125 zasadEkson 8: 87 968 335–87 968 490, 156 zasadEkson 7: 87 976 358–87 976 488, 131 zasadEkson 6: 87 982 205–87 982 243, 39 zasadEkson 5: 87 984 394–87 984 533, 140 zasadEkson 4: 87 986 489–87 986 602, 114 zasadEkson 3: 87 988 144–87 988 207, 64 zasadEkson 2: 87 988 455–87 988 523, 69 zasadEkson 1: 87 992 970–87 993 182, 213 zasad1716141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 60,2 kb genu; 2058 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GALC

320

pozycje w GALC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,2 kb genu GALC, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GALC

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GALC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 56 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALC: galactosylceramidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. Gen GALC: galactosylceramidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/galc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test