Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p13
Współrzędne
Chromosom 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 15,1 kb
Białko
253 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CD230, PRP, AltPrP
Poprzednie symbole
PRIP, GSS, CJD
Transkrypt MANE Select
ENST00000379440.9NM_000311.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Genetyczna choroba prionowa (w tym śmiertelna rodzinna bezsenność)

    • Genetyczna choroba Creutzfeldta-JakobaAutosomalne dominujące

      Szybko postępująca otępienna choroba z zaburzeniami ruchowymi, wywoływana przez warianty PRNP, takie jak E200K.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Gerstmanna-Sträusslera-ScheinkeraAutosomalne dominujące

      Powoli postępująca choroba prionowa wywoływana przez warianty PRNP, z ataksją, a następnie otępieniem.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Choroba podobna do choroby Huntingtona 1Autosomalne dominujące

      Choroba prionowa wywoływana insercjami powtórzeń oktapeptydowych w genie PRNP, z pląsawicą, objawami psychiatrycznymi i otępieniem przypominającym chorobę Huntingtona.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PRNP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PRNP. PRNP i 7 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 4 194 022 do 5 194 021.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, nić ujemnejADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, nić dodatniejPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, nić dodatniejPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, nić ujemnejRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, nić ujemnejSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, nić ujemnejTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, nić ujemnejPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, nić dodatniejCDS2Schemat PRNP: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 686 456–4 686 512, 57 zasadEkson 2: 4 699 211–4 701 588, 2378 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 15,1 kb genu; 762 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRNP

17

pozycje w PRNP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,1 kb genu PRNP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. Gen PRNP: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prnp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test