Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 569 968–584 109 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
581 aminokwasów
Znany również jako
hGPI1, GPI1
Transkrypt MANE Select
ENST00000321878.10NM_004204.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zespół wad wrodzonych mnogich, hipotonii i napadów drgawkowych

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ i pokrewne geny) z obniżonym napięciem mięśniowym, napadami drgawkowymi, opóźnieniem rozwoju i wadami wrodzonymi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGQ

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PIGQ. PIGQ i 46 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 77 039 do 1 077 038.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58 058–78 176, nić ujemnejRHBDF1MPG: 77 007–136 889, nić dodatniejMPGNPRL3: 79 387–138 720, nić ujemnejNPRL3HBZ: 142 728–154 503, nić dodatniejHBM: 153 892–166 770, nić dodatniejHBMHBA2: 172 021–173 910, nić dodatniejHBA2HBA1: 176 660–177 527, nić dodatniejHBA1HBQ1: 180 437–181 181, nić dodatniejHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, nić ujemnejLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, nić dodatniejRGS11: 268 301–275 980, nić ujemnejRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, nić dodatniejARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, nić dodatniejPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, nić ujemnejAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, nić ujemnejMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, nić ujemnejPGAP6NME4: 396 725–410 367, nić dodatniejNME4DECR2: 401 834–412 492, nić dodatniejDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, nić dodatniejRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, nić dodatniejCAPN15PRR35: 559 688–565 532, nić dodatniejPRR35NHLRC4: 567 000–569 495, nić dodatniejNHLRC4PIGQ: 569 968–584 109, nić dodatniejPIGQRAB40C: 589 007–629 348, nić dodatniejRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, nić dodatniejWFIKKN1METTL26: 634 412–636 378, nić ujemnejMETTL26MCRIP2: 636 817–648 475, nić dodatniejMCRIP2WDR90: 649 287–667 837, nić dodatniejRHOT2: 668 081–674 174, nić dodatniejRHBDL1: 675 605–678 275, nić dodatniejSTUB1: 679 980–682 870, nić dodatniejJMJD8: 681 666–684 528, nić ujemnejWDR24: 684 614–690 444, nić ujemnejFBXL16: 692 498–705 860, nić ujemnejFBXL16METRN: 715 093–719 796, nić dodatniejMETRNANTKMT: 720 581–722 590, nić dodatniejANTKMTCCDC78: 722 581–726 954, nić ujemnejHAGHL: 726 494–735 525, nić dodatniejCIAO3: 729 721–741 329, nić ujemnejMSLN: 760 729–768 866, nić dodatniejMSLNMSLNL: 769 428–782 054, nić ujemnejMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, nić ujemnejRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, nić dodatniejCHTF18GNG13: 798 020–800 770, nić ujemnejLMF1: 853 618–981 318, nić ujemnejLMF1SOX8: 981 444–986 979, nić dodatniejSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, nić dodatniejSSTR5Schemat PIGQ: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 569 968–570 096, 129 zasadEkson 2: 574 066–574 763, 698 zasadEkson 3: 575 839–575 970, 132 zasadEkson 4: 576 134–576 254, 121 zasadEkson 5: 578 379–578 505, 127 zasadEkson 6: 578 785–578 938, 154 zasadEkson 7: 579 069–579 180, 112 zasadEkson 8: 580 183–580 263, 81 zasadEkson 9: 580 858–580 972, 115 zasadEkson 10: 582 248–582 309, 62 zasadEkson 11: 582 883–584 109, 1227 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 14,1 kb genu; 1746 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGQ

41

pozycje w PIGQ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu PIGQ, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigq

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test