Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 35 030 470–35 040 449 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 10 kb
Białko
218 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu SCN1B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Warianty z podstroną
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie SCN1B. SCN1B i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 34 535 460 do 35 535 459.Chromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, nić ujemnejSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, nić dodatniejZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, nić dodatniejZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, nić ujemnejZNF599ZNF30: 34 926 887–34 945 172, nić dodatniejZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, nić ujemnejZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, nić dodatniejGRAMD1ASCN1B: 35 030 470–35 040 449, nić dodatniejSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, nić dodatniejHPN: 35 106 510–35 124 297, nić dodatniejFXYD3: 35 115 521–35 125 653, nić dodatniejFXYD3LGI4: 35 124 507–35 142 451, nić ujemnejLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, nić dodatniejFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, nić dodatniejFXYD5: 35 154 440–35 171 796, nić dodatniejFAM187B: 35 224 800–35 228 739, nić ujemnejFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, nić dodatniejLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, nić dodatniejUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, nić dodatniejHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, nić dodatniejMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, nić dodatniejCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, nić dodatniejFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, nić dodatniejFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, nić dodatniejGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, nić dodatniejFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, nić ujemnejKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, nić ujemnejDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, nić ujemnejSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, nić dodatniejGAPDHSSchemat SCN1B: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 35 030 470–35 030 860, 391 zasadEkson 2: 35 032 528–35 032 694, 167 zasadEkson 3: 35 033 499–35 033 739, 241 zasadEkson 4: 35 039 117–35 039 258, 142 zasadEkson 5: 35 039 635–35 039 706, 72 zasadEkson 6: 35 039 797–35 040 449, 653 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,7 kb z 10 kb genu; 657 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie SCN1B

    38

    pozycje w genie SCN1B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 10 kb genu SCN1B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

    Warianty z podstroną (1)

    Warianty SCN1B z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

    WariantEkson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    c.449-2A>GIntron 335 039 115Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SCN1B

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCN1B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 66 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn1b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test