Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 81,7 kb
Białko
542 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000265113.9NM_004172.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne epizodyczne ataksje

    • Dziedziczna epizodyczna ataksjaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji z napadami zaburzeń równowagi, obejmująca EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) i EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Epizodyczna ataksja typu 2 często dobrze reaguje na acetazolamid lub 4-aminopirydynę, a unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć liczbę napadów.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SLC1A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SLC1A3. SLC1A3 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 36 147 470 do 37 147 469.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, nić ujemnejLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, nić dodatniejSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, nić ujemnejNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, nić ujemnejRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, nić dodatniejSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, nić dodatniejNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, nić ujemnejCPLANE1Schemat SLC1A3: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 36 606 606–36 606 735, 130 zasadEkson 2: 36 608 329–36 608 604, 276 zasadEkson 3: 36 629 450–36 629 587, 138 zasadEkson 4: 36 671 029–36 671 233, 205 zasadEkson 5: 36 674 049–36 674 091, 43 zasadEkson 6: 36 676 892–36 677 184, 293 zasadEkson 7: 36 679 627–36 679 860, 234 zasadEkson 8: 36 680 395–36 680 589, 195 zasadEkson 9: 36 683 864–36 683 998, 135 zasadEkson 10: 36 686 065–36 688 334, 2270 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 81,7 kb genu; 1629 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC1A3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC1A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 31 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A3: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc1a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test