Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.23
Współrzędne
Chromosom 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 32,2 kb
Białko
247 aminokwasów
Znany również jako
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
Transkrypt MANE Select
ENST00000307630.5NM_012479.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu YWHAG

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie YWHAG. YWHAG i 13 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 75 842 895 do 76 842 894.Chromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, nić dodatniejRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, nić dodatniejPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, nić ujemnejTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, nić ujemnejSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, nić dodatniejMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, nić dodatniejSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, nić dodatniejHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, nić ujemnejYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, nić ujemnejSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, nić dodatniejZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, nić dodatniejDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, nić dodatniejUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, nić ujemnejSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, nić ujemnejPOMZP3Schemat YWHAG: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 76 326 799–76 330 233, 3435 zasadEkson 1: 76 358 722–76 358 991, 270 zasad215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,7 kb z 32,2 kb genu; 744 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje YWHAG

    10

    pozycje w YWHAG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,2 kb genu YWHAG, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem YWHAG

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać YWHAG. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 30 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. Gen YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ywhag

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test