Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.32
Współrzędne
Chromosom 17: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 15,5 kb
Białko
258 aminokwasów
Znany również jako
EAP30, VPS22, Dot3
Transkrypt MANE Select
ENST00000502492.6NM_007241.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SNF8

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie SNF8. SNF8 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 48 437 079 do 49 437 078.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, nić ujemnejHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, nić ujemnejHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, nić ujemnejHOXB4: 48 575 507–48 578 429, nić ujemnejHOXB5: 48 591 257–48 594 179, nić ujemnejHOXB6: 48 595 525–48 605 011, nić ujemnejHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, nić ujemnejHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, nić ujemnejHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, nić ujemnejHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, nić dodatniejPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, nić ujemnejPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, nić ujemnejHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, nić ujemnejTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, nić dodatniejCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, nić dodatniejATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, nić dodatniejUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, nić ujemnejSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, nić ujemnejGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, nić dodatniejIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, nić dodatniejB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, nić ujemnejGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, nić dodatniejABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, nić ujemnejPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, nić ujemnejZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, nić ujemnejPHB1Schemat SNF8: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 8: 48 929 316–48 930 612, 1297 zasadEkson 7: 48 931 643–48 931 717, 75 zasadEkson 6: 48 933 205–48 933 346, 142 zasadEkson 5: 48 936 170–48 936 242, 73 zasadEkson 4: 48 937 020–48 937 124, 105 zasadEkson 3: 48 940 924–48 941 062, 139 zasadEkson 2: 48 943 925–48 943 975, 51 zasadEkson 1: 48 944 681–48 944 842, 162 zasad876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2 kb z 15,5 kb genu; 777 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SNF8: SNF8 subunit of ESCRT-II. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SNF8: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snf8

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test