Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DEAF1

DEAF1 transcription factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 644 233–695 222 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 51 kb
Białko
565 aminokwasów
Znany również jako
NUDR, SPN, ZMYND5
Transkrypt MANE Select
ENST00000382409.4NM_021008.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu DEAF1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie DEAF1. DEAF1 i 48 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 169 728 do 1 169 727.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, nić ujemnejSCGB1C1: 193 078–194 575, nić dodatniejCIMAP1A: 196 761–200 261, nić dodatniejCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, nić dodatniejRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, nić ujemnejSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, nić dodatniejPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, nić dodatniejPGGHG: 289 078–297 510, nić dodatniejIFITM5: 298 200–299 533, nić ujemnejIFITM2: 303 655–309 410, nić dodatniejIFITM2: 308 408–315 272, nić dodatniejIFITM3: 309 010–329 475, nić ujemnejIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, nić dodatniejIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, nić dodatniejB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, nić dodatniejPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, nić ujemnejSIGIRRANO9: 417 921–442 072, nić ujemnejANO9PTDSS2: 448 268–501 142, nić dodatniejPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, nić ujemnejRNH1HRAS: 532 242–537 343, nić ujemnejHRASLRRC56: 536 841–554 925, nić dodatniejLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, nić ujemnejLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, nić dodatniejRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, nić dodatniejIRF7: 612 551–615 983, nić ujemnejIRF7CDHR5: 616 405–626 078, nić ujemnejCDHR5SCT: 626 309–627 236, nić ujemnejSCTDRD4: 637 269–640 706, nić dodatniejDRD4DEAF1: 644 233–695 222, nić ujemnejDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, nić dodatniejEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, nić dodatniejTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, nić dodatniejTALDO1GATD1: 767 061–777 507, nić ujemnejGATD1CEND1: 785 900–790 113, nić ujemnejCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, nić ujemnejSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, nić dodatniejPIDD1: 798 938–809 753, nić ujemnejRPLP2: 799 414–812 891, nić dodatniej: 803 398–804 419, nić ujemnejPNPLA2: 818 907–825 573, nić dodatniejCRACR2B: 826 137–831 993, nić dodatniejCD151: 832 702–839 831, nić dodatniejPOLR2L: 837 356–842 727, nić ujemnejTSPAN4: 840 686–867 120, nić dodatniejTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, nić ujemnejCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, nić dodatniejAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, nić ujemnejMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, nić dodatniejMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, nić dodatniejMUC5ACSchemat DEAF1: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 644 233–644 654, 422 zasadEkson 11: 653 962–654 051, 90 zasadEkson 10: 674 536–674 783, 248 zasadEkson 9: 678 694–678 822, 129 zasadEkson 8: 679 688–679 816, 129 zasadEkson 7: 680 963–681 089, 127 zasadEkson 6: 684 898–684 963, 66 zasadEkson 5: 686 858–686 997, 140 zasadEkson 4: 687 911–688 057, 147 zasadEkson 3: 688 331–688 460, 130 zasadEkson 2: 691 501–691 598, 98 zasadEkson 1: 694 759–695 222, 464 zasad1210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,2 kb z 51 kb genu; 1698 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DEAF1

    32

    pozycje w DEAF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51 kb genu DEAF1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DEAF1: DEAF1 transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/deaf1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test