Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NLGN3

neuroligin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq13.1
Współrzędne
Chromosom X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 26,4 kb
Białko
848 aminokwasów
Znany również jako
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000358741.4NM_181303.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenie ze spektrum autyzmu

    • Autyzm, podatność na (postacie jednogenowe)

      Jednogenowe czynniki wpływające na autyzm, w tym warianty w genach NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 i CHD8.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NLGN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NLGN3. NLGN3 i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 70 658 021 do 71 658 020.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, nić ujemnejTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, nić ujemnejSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, nić ujemnejSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, nić dodatniejCXorf65: 71 103 889–71 106 788, nić ujemnejCXorf65: 71 103 987–71 111 575, nić ujemnejIL2RG: 71 107 404–71 112 108, nić ujemnejIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, nić dodatniejMED12NLGN3: 71 144 841–71 171 201, nić dodatniejNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, nić dodatniejGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, nić ujemnejZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, nić dodatniejNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, nić dodatniejITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, nić dodatniejTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, nić dodatniejOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, nić dodatniejGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, nić ujemnejCXCR3Schemat NLGN3: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 71 144 841–71 144 964, 124 zasadEkson 2: 71 147 550–71 148 206, 657 zasadEkson 3: 71 148 846–71 148 905, 60 zasadEkson 4: 71 153 477–71 153 536, 60 zasadEkson 5: 71 155 214–71 155 363, 150 zasadEkson 6: 71 164 143–71 164 328, 186 zasadEkson 7: 71 167 011–71 167 800, 790 zasadEkson 8: 71 169 254–71 171 201, 1948 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 26,4 kb genu; 2547 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NLGN3

3

pozycje w NLGN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,4 kb genu NLGN3, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLGN3: neuroligin 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. Gen NLGN3: neuroligin 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nlgn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test