Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.2
Współrzędne
Chromosom 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 175 kb
Białko
3058 aminokwasów
Znany również jako
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transkrypt MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Typ locus
Protein-coding

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu DMXL2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie DMXL2. DMXL2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 51 035 281 do 52 035 280.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, nić ujemnejTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, nić ujemnejCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, nić dodatniejGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, nić ujemnejDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, nić dodatniejSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, nić ujemnejLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, nić dodatniejTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, nić dodatniejTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, nić ujemnejLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, nić dodatniejMAPK6Schemat DMXL2: 44 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 51 447 791–51 449 193, 1403 zasadEkson 43: 51 450 129–51 450 346, 218 zasadEkson 42: 51 451 645–51 451 697, 53 zasadEkson 41: 51 453 550–51 453 641, 92 zasadEkson 40: 51 455 151–51 455 228, 78 zasadEkson 39: 51 456 066–51 456 193, 128 zasadEkson 38: 51 456 309–51 456 369, 61 zasadEkson 37: 51 457 328–51 457 466, 139 zasadEkson 36: 51 458 506–51 458 627, 122 zasadEkson 35: 51 458 709–51 458 795, 87 zasadEkson 34: 51 459 598–51 459 660, 63 zasadEkson 33: 51 463 379–51 463 496, 118 zasadEkson 32: 51 464 675–51 464 876, 202 zasadEkson 31: 51 465 566–51 465 651, 86 zasadEkson 30: 51 466 184–51 466 311, 128 zasadEkson 29: 51 471 223–51 471 401, 179 zasadEkson 28: 51 474 344–51 474 592, 249 zasadEkson 27: 51 476 589–51 476 719, 131 zasadEkson 26: 51 478 271–51 478 347, 77 zasadEkson 25: 51 479 948–51 480 139, 192 zasadEkson 24: 51 480 542–51 481 623, 1082 zasadEkson 23: 51 486 073–51 486 337, 265 zasadEkson 22: 51 487 954–51 488 119, 166 zasadEkson 21: 51 488 548–51 488 645, 98 zasadEkson 20: 51 491 578–51 491 747, 170 zasadEkson 19: 51 495 024–51 495 134, 111 zasadEkson 18: 51 498 552–51 500 231, 1680 zasadEkson 17: 51 502 806–51 503 033, 228 zasadEkson 16: 51 507 134–51 507 253, 120 zasadEkson 15: 51 514 442–51 514 559, 118 zasadEkson 14: 51 517 078–51 517 167, 90 zasadEkson 13: 51 535 663–51 535 784, 122 zasadEkson 12: 51 536 166–51 536 862, 697 zasadEkson 11: 51 537 488–51 537 759, 272 zasadEkson 10: 51 538 213–51 538 452, 240 zasadEkson 9: 51 542 333–51 542 507, 175 zasadEkson 8: 51 545 583–51 545 766, 184 zasadEkson 7: 51 547 230–51 547 408, 179 zasadEkson 6: 51 563 381–51 563 447, 67 zasadEkson 5: 51 564 125–51 564 260, 136 zasadEkson 4: 51 565 088–51 565 166, 79 zasadEkson 3: 51 568 487–51 568 558, 72 zasadEkson 2: 51 576 056–51 576 181, 126 zasadEkson 1: 51 622 459–51 622 771, 313 zasad444030201015′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 10,6 kb z 175 kb genu; 9177 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie DMXL2

    9

    pozycje w genie DMXL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 175 kb genu DMXL2, łącznie z intronami, a nie tylko 10,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem DMXL2

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DMXL2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 44 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DMXL2: Dmx like 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dmxl2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test