Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q12
Współrzędne
Chromosom 15: 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 229,5 kb
Białko
473 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GABRB3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie GABRB3. GABRB3 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 26 158 309 do 27 158 308.Chromosom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26 543 552–26 773 066, nić ujemnejGABRB3GABRA5: 26 866 709–26 949 208, nić dodatniejGABRA5GABRG3: 26 971 060–27 541 984, nić dodatniejGABRG3Schemat GABRB3: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 8: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 26 543 552–26 548 134, 4583 zasadEkson 8: 26 560 932–26 561 176, 245 zasadEkson 7: 26 567 581–26 567 733, 153 zasadEkson 6: 26 580 319–26 580 456, 138 zasadEkson 5: 26 583 332–26 583 414, 83 zasadEkson 4: 26 621 314–26 621 534, 221 zasadEkson 3: 26 772 402–26 772 469, 68 zasadEkson 2: 26 772 681–26 772 772, 92 zasadEkson 1: 26 772 883–26 773 066, 184 zasad9515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,8 kb z 229,5 kb genu; 1422 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GABRB3

    75

    pozycje w GABRB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 229,5 kb genu GABRB3, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gabrb3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test