Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.2
Współrzędne
Chromosom 19: 7 522 624–7 534 009 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 11,4 kb
Białko
580 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transkrypt MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne dystrofie rogówki

    • Dystrofia rogówki

      Grupa dziedzicznych schorzeń dotyczących jednej lub kilku warstw rogówki, m.in. dystrofia śródbłonka Fuchsa (często związana z ekspansją powtórzeń w genie TCF4), ziarnista i siateczkowa dystrofia związana z genem TGFBI oraz rzadsze postacie wywoływane przez geny takie jak SLC4A11, COL8A2, ZEB1 i CHST6.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osobom, u których wykryto warianty w genie TGFBI, zazwyczaj zaleca się unikanie laserowych zabiegów refrakcyjnych (LASIK lub PRK), ponieważ mogą one nasilić złogi. W zaawansowanej chorobie przeszczep rogówki może przywrócić widzenie.

  • Mukolipidozy (ML II, ML III i ML IV)

    • Mukolipidoza typu IVAutosomalne recesywne

      Opóźnienie rozwoju, postępujący ubytek wzroku spowodowany zmętnieniem rogówki i zwyrodnieniem siatkówki oraz niska kwasowość żołądka, wywołane wariantami MCOLN1; częściej występuje u osób pochodzenia aszkenazyjskiego (żydowskiego).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCOLN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MCOLN1. MCOLN1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 7 028 317 do 8 028 316.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, nić dodatniejMBD3L4: 7 037 749–7 040 179, nić ujemnejMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, nić dodatniejMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, nić ujemnejMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, nić dodatniejZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, nić ujemnejINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, nić dodatniejARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, nić ujemnejSAXO5: 7 492 976–7 509 030, nić dodatniej: 7 507 052–7 519 622, nić dodatniejZNF358: 7 515 292–7 521 027, nić dodatniejZNF358MCOLN1: 7 522 624–7 534 009, nić dodatniejMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, nić dodatniejPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, nić dodatniejPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, nić dodatniejCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, nić ujemnejXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, nić dodatniejPET100: 7 629 796–7 647 477, nić dodatniejPCP2: 7 631 611–7 635 831, nić ujemnejPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, nić dodatniejRETN: 7 669 044–7 670 456, nić dodatniejMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, nić dodatniej: 7 678 501–7 682 854, nić dodatniejTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, nić dodatniejFCER2: 7 688 758–7 702 146, nić ujemnejFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, nić ujemnejCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, nić ujemnejCD209: 7 739 993–7 747 623, nić ujemnejCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, nić dodatniejCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, nić dodatniejEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, nić ujemnejPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, nić dodatniejLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, nić dodatniejMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, nić dodatniejTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, nić dodatniejCTXN1: 7 924 491–7 926 174, nić ujemnejTIMM44: 7 926 715–7 943 773, nić ujemnejELAVL1: 7 958 573–8 006 062, nić ujemnejELAVL1Schemat MCOLN1: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 522 624–7 522 781, 158 zasadEkson 2: 7 524 961–7 525 166, 206 zasadEkson 3: 7 526 439–7 526 606, 168 zasadEkson 4: 7 526 761–7 526 926, 166 zasadEkson 5: 7 527 520–7 527 628, 109 zasadEkson 6: 7 527 864–7 527 960, 97 zasadEkson 7: 7 528 158–7 528 257, 100 zasadEkson 8: 7 528 597–7 528 703, 107 zasadEkson 9: 7 528 821–7 528 970, 150 zasadEkson 10: 7 529 101–7 529 202, 102 zasadEkson 11: 7 529 590–7 529 712, 123 zasadEkson 12: 7 530 286–7 530 501, 216 zasadEkson 13: 7 533 523–7 533 653, 131 zasadEkson 14: 7 533 759–7 534 009, 251 zasad12345678910111213145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 11,4 kb genu; 1743 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCOLN1

132

pozycje w MCOLN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,4 kb genu MCOLN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcoln1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test