Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.1
Współrzędne
Chromosom 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 4,6 kb
Białko
230 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
Transkrypt MANE Select
ENST00000373113.8NM_018965.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Leukodystrofie o późnym początku (CSF1R, LMNB1, choroba Nasu-Hakola)

    • Choroba Nasu-Hakola (wielotorbielowata osteodysplazja z zwłóknieniem lipomembranowym i stwardniającą leukoencefalopatią)Autosomalne recesywne

      Zmiany w TYROBP lub TREM2 powodują torbiele kostne i złamania we wczesnej dorosłości, a następnie postępujące zmiany osobowości i pamięci.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Alzheimera

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozszerzone badania przesiewowe, aktywność poznawcza, optymalizacja zdrowia układu sercowo-naczyniowego, terapie anty-amyloidowe (lekanemab), kwalifikacja do badań nad profilaktyką

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TREM2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TREM2. TREM2 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 40 660 812 do 41 660 811.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, nić ujemnejUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, nić ujemnejOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, nić dodatniejTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, nić dodatniejAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, nić dodatniejNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, nić ujemnejTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, nić ujemnejTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, nić ujemnejTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, nić dodatniejTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, nić ujemnejTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, nić dodatniejNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, nić dodatniejFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, nić dodatniejMDFISchemat TREM2: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 41 158 508–41 158 780, 273 zasadEkson 4: 41 158 873–41 159 066, 194 zasadEkson 3: 41 159 792–41 159 882, 91 zasadEkson 2: 41 161 263–41 161 613, 351 zasadEkson 1: 41 163 043–41 163 116, 74 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 4,6 kb genu; 693 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TREM2

10

pozycje w TREM2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,6 kb genu TREM2, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. Gen TREM2: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trem2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test