Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.3
Współrzędne
Chromosom X: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 24,6 kb
Białko
133 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
norrin
Poprzednie symbole
EVR2
Transkrypt MANE Select
ENST00000642620.1NM_000266.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Choroba NorrieRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Rzadka, sprzężona z chromosomem X choroba genetyczna dotycząca ciała szklistego i siatkówki, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem siatkówki i wrodzoną ślepotą. Do częstych współtowarzyszących objawów należą czuciowo-nerwowa utrata słuchu oraz opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Witreoretinalna degeneracja
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NDP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NDP. NDP i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 43 461 083 do 44 461 082.Chromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43 654 907–43 746 821, nić dodatniejMAOAMAOB: 43 766 400–43 882 568, nić ujemnejMAOBNDP: 43 948 776–43 973 390, nić ujemnejNDPEFHC2: 44 145 243–44 343 850, nić ujemnejEFHC2Schemat NDP: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 3: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 43 948 776–43 950 026, 1251 zasadEkson 2: 43 958 472–43 958 852, 381 zasadEkson 1: 43 973 304–43 973 390, 87 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 24,6 kb genu; 402 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NDP

23

pozycje w NDP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,6 kb genu NDP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. Gen NDP: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test