AARS2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Pierwotna choroba mitochondrialna

  • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

    Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

• Choroba zanikającej istoty białej

  • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (EIF2B1–EIF2B5)Autosomalne recesywne

    Powoduje postępującą ataksję i spastyczność z etapowym pogorszeniem po obciążeniach, takich jak gorączka czy uraz głowy; początek choroby może przypadać od okresu prenatalnego do dorosłości, a u części kobiet występuje również przedwczesna niewydolność jajników.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie rozpoznania pozwala rodzinom zapobiegać gorączce i zakażeniom, szybko je leczyć oraz unikać urazów głowy, które mogą wywołać epizody pogorszenia.

Szersze grupy

• Inne dziedziczne leukodystrofie

  • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 80 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Budowa genu AARS2

Eksony stanowią 4,8 kb z 14,6 kb genu; 2958 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AARS2

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaWspólnych schorzeń: 2
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonWspólnych schorzeń: 2
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Wspólne schorzenie: 1
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Wspólne schorzenie: 1
• ACER3alkaline ceramidase 3Wspólne schorzenie: 1
• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Wspólne schorzenie: 1
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem AARS2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AARS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę