Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 68,2 kb
Białko
517 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Poprzednie symbole
HVEC, ED4, PVRL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Zespół rozszczepu wargi/podniebienia i dysplazji ektodermalnejAutosomalne recesywne

      Zaburzenie związane z genem NECTIN1, łączące rozszczep wargi lub podniebienia z nieprawidłowościami włosów, zębów i paznokci.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NECTIN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie NECTIN1. NECTIN1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 119 195 096 do 120 195 095.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, nić ujemnejDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, nić dodatniejCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, nić ujemnejMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, nić dodatniejRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, nić ujemnejMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, nić ujemnejC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, nić ujemnejUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, nić ujemnejTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, nić ujemnejNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, nić ujemnejTRIM29Schemat NECTIN1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 119 660 992–119 665 297, 4306 zasadEkson 5: 119 675 159–119 675 310, 152 zasadEkson 4: 119 677 102–119 677 219, 118 zasadEkson 3: 119 677 555–119 677 857, 303 zasadEkson 2: 119 678 415–119 678 765, 351 zasadEkson 1: 119 728 475–119 729 200, 726 zasad64215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 68,2 kb genu; 1554 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NECTIN1

3

pozycje w NECTIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 68,2 kb genu NECTIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gen NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nectin1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test