Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177082↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84942↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q25.2
- Współrzędne
- Chromosom 15: 84 639 285–84 654 283 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 15 kb
- Białko
- 378 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ14888, HSPC264
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj WDR73 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu WDR73. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu WDR73
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,3 kb z 15 kb genu; 1137 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje WDR73
22
pozycje w WDR73, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15 kb genu WDR73, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem WDR73
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać WDR73. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Pokaż jeszcze 17 cech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR73: WD repeat domain 73. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr73
Dante Labs. Gen WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr73
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni