Gen
MT-TH
mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)
- HGNC 7487(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000210176(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4564(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- mitochondria
- Znany również jako
- trnH
- Poprzednie symbole
- MTTH
- Typ locus
- RNA, transfer
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MT-TH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MT-TH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Jak test genomu odczytuje MT-TH
3
pozycje w MT-TH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Cechy powiązane z genem MT-TH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MT-TH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Pokaż jeszcze 36 cech
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Depression
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Jerking
- Memory impairment
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Increased CSF lactate
- Increased CSF protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MT-TH: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mt-th
Dante Labs. Gen MT-TH: mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mt-th
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni