Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.22
Współrzędne
Chromosom 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 20,2 kb
Białko
656 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000376590.9NM_005957.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

    • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

      Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Raport o cesze, w którym odczytano MTHFR

Budowa genu MTHFR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MTHFR. MTHFR i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 11 295 844 do 12 295 843.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, nić dodatniejUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, nić dodatniejDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, nić ujemnejFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, nić dodatniejFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, nić ujemnejMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, nić dodatniejFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, nić dodatniejDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, nić dodatniejAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, nić dodatniejC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, nić ujemnejMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, nić dodatniejCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, nić ujemnejNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, nić ujemnejNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, nić ujemnejKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, nić dodatniejPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, nić dodatniejMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, nić dodatniejMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, nić dodatniejTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, nić dodatniejTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, nić dodatniejVPS13DSchemat MTHFR: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 785 723–11 790 898, 5176 zasadEkson 11: 11 791 207–11 791 326, 120 zasadEkson 10: 11 792 278–11 792 379, 102 zasadEkson 9: 11 793 907–11 794 089, 183 zasadEkson 8: 11 794 358–11 794 538, 181 zasadEkson 7: 11 794 729–11 794 863, 135 zasadEkson 6: 11 795 098–11 795 348, 251 zasadEkson 5: 11 796 206–11 796 399, 194 zasadEkson 4: 11 800 212–11 800 322, 111 zasadEkson 3: 11 801 161–11 801 399, 239 zasadEkson 2: 11 802 881–11 803 129, 249 zasadEkson 1: 11 805 888–11 805 964, 77 zasad1211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 20,2 kb genu; 1971 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTHFR

183

pozycje w MTHFR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,2 kb genu MTHFR, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mthfr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test